La distonía

¿Qué es la distonía?

La “Distonía” es un trastorno del movimiento muscular. Se caracteriza por contracciones y espasmos involuntarios.
 
Este trastorno se produce debido a “un mal funcionamiento del mecanismo neurológico” que tiene su origen en un punto del área profunda del cerebro y que se conoce con el nombre de “ganglios de la base”. Son ellos los que entregan las instrucciones para que los diferentes músculos del cuerpo inicien o detengan sus movimientos.
 
Cuando hay “Distonía”, sucede, que los músculos opuestos se contraen, simultáneamente, como si estuvieran “compitiendo” por el control de una parte específica del cuerpo. Estas contracciones de los músculos son involuntarias y obligan a los músculos de esa parte del cuerpo a realizar movimientos repetitivos, padecer distintos tipos de torsiones o cambios de posturas anormales.
 
La “Distonía” puede afectar una parte específica del cuerpo (“distonía focal”) o puede afectar partes adyacentes (“distonía segmentaria”) o bien, a todo el cuerpo (“distonía generalizada”). Como se ve, existen múltiples formas de “Distonía” y sus síntomas pueden resultar muy variados, sin embargo, existe una característica que es común a todas ellas: contracciones musculares involuntarias repetitivas.

Tipos de distonías

Distonía Generalizada

Este tipo de “Distonía” se inicia, por lo general, en la niñez y adolescencia. En el 50% de los casos es genética, heredada a través del gen DYT1.

Esta forma de “Distonía” comienza en una parte del cuerpo, generalmente un pié o una pierna, y luego puede extenderse al resto del cuerpo.

Por eso, su primer síntoma suele ser torsión y postura anómala de un pie


Blefaroespasmo

Es una “Distonía Focal” que afecta a los músculos de los párpados.

El primer síntoma del “Blefaroespasmo” puede ser un parpadeo incontrolable, especialmente con luz brillante.

En algunos casos, solo un ojo aparece afectado, pero luego afecta a los dos ojos. Los espasmos pueden llegar a ser tan frecuentes e incontrolables que producen una “ceguera funcional”, es decir, aun cuando la visión sea totalmente normal, la persona no puede ver.

Distonía oromandibular

Es una “Distonía focal” que afecta a los músculos de la mandíbula, lengua y boca. Los espasmos que se producen pueden provocar que la boca se abra y se cierre fuerte y repentinamente. Es posible, también, que se presenten dificultades para comer o hablar.

Síndrome de Meige

Esta “Distonía focal” es una combinación de “Blefaroespasmo” y “Distonía oro- mandibular”.

Distonía de la laringe o disfonía espasmódica

Esta “Distonía focal” afecta a los músculos dentro de la laringe y que están relacionados con la voz y la lengua. 

Provoca que la voz salga como forzada o solo como un susurro, dando la impresión de cansada y poco audible. A veces, la persona tiene dificultad para respirar.

Tortícolis espasmódica o distonía cervical

Es una “Distonía focal” que afecta los músculos del cuello y de los hombros. Los espasmos de estos músculos provocan la torsión del cuello, forzándolo hacia uno u otro lado (tortícolis), hacia adelante (anterocolis) o hacia atrás (retrocolis). El cuello puede estirarse, torcerse o sacudirse o puede mantenerse en una dirección en forma persistente o rígida.


Calambre del escribiente

Es una “Distonía focal ocupacional” de la mano.

Provoca espasmos o contracciones en los músculos de la mano y del antebrazo en el acto de escribir o iniciar otra actividad específica.

La mano se puede contraer tan fuertemente que no se puede mover.

Tan pronto como se le quita el objeto de la mano, ésta se relaja.


Calambre del músico

Se trata de un calambre similar al “calambre del escribiente” y que puede producirse en un músico al tocar, por ejemplo, el violín, la guitarra, el piano, o la flauta. Uno de los síntomas característico es que se provoca un movimiento involuntario de los dedos, boca, cuello, etc. al momento de ejecutar estos instrumentos. El músico experimenta una pérdida de control de ese movimiento, con sensación de calambre, dolor o rigidez sin motivo aparente. Lo más probable es que se trate de una “Distonía”.

También existe el calambre del tenista o del golfista

Causas de la distonía

Herencia

La genética tiene una influencia importante en el desarrollo de la “Distonía”, especialmente cuando la enfermedad aparece en la niñez, es decir, cuando se trata del tipo de “Distonía” que se conoce como de «comienzo temprano».
En una familia en cuyo historial se han dado casos de personas con algún tipo de desorden del movimiento (temblor, enfermedad de Parkinson, etc.), hay más posibilidad que, a futuro, alguno de sus miembros desarrolle una “Distonía”. Al contrario, si no se tiene esta historia familiar de trastorno del movimiento, existen menos posibilidades de adquirir la enfermedad.
En todo caso hay que tener en cuenta que existen muchos factores que pueden modificar una función genética. Y, por otra parte, no todas las personas que heredan un gen de la “Distonía” desarrollan, necesariamente, la enfermedad.

Neurotransmisores «defectuosos»

El cuerpo humano produce ciertos químicos llamados “neurotransmisores” que actúan en las células nerviosas, llamadas “neuronas”, ayudándolas a transmitir información vital, entre ellas. Un defecto u error en la habilidad del organismo para producir estos químicos, tan necesarios, como la “dopamina, serotonina, acetilcolina” y otros, podría contribuir a desarrollar una “Distonía”.

Medicamentos

Está demostrado que ciertos medicamentos usados para el tratamiento de otras enfermedades pueden gatillar y/o agravar una “Distonía”. En este caso, se estaría hablando de una “Distonía inducida por medicamentos”. Los síntomas aparecerían entre 24 y 48 horas después de haberlos ingerido. Esta situación podría estar relacionada con la sensibilidad de la persona a la droga o con la dosis empleada.
Los síntomas pueden desaparecer una vez que el medicamento se suspende o se reduce la dosis a tomar. En algunas personas, los síntomas pueden aparecer días o meses después del tratamiento con el medicamento.
Por lo tanto, es muy importante que el (la) paciente informe, detalladamente, a su neurólogo cuáles han sido los medicamentos que ha tomado o está tomando, al momento de la consulta.  
Como norma general, hay que informarse y conocer los efectos secundarios de todos los medicamentos que se indican para un tratamiento.
Los medicamentos que pueden provocar algún tipo de distonía son:
​Halopedridol (Hadol) – Clorpromazina (Largactil) – Tioridazina (Meleril) – Pimozida (Orap) – Periciazina (Neuleptil) – Tietilperazina (Torecan) – Cinarizina (Stugeron) – Flunarizina (Fluxus, Irrigor) – Verapamilo (Cariolen, Isoptina) – Domperidona (Idon) – Metoclopramida (Itan Hemibe) – Cisaprida (Ondax)

¿Cuáles son los tratamientos y cómo lo financio?